Forskrift om hvilke helseopplysninger som kan behandles i et behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter

§ 1 . Formål

Formålet med denne forskriften er å gi regler om hvilke helseopplysninger som kan behandles i et behandlingsrettet helseregister opprettet med hjemmel i pasientjournalloven § 9a.

§ 2 . Opplysninger i registeret

Person- og administrative opplysninger: pseudonymisert entydig personidentifikator kjønn virksomhet og laboratorium som har gjort tolkningen dato for tolkningen teknisk informasjon om utstyret som er brukt. Medisinske opplysninger om genetiske undersøkelser: overordnet og strukturert informasjon om den registrertes sykdom, tilstand eller symptomer (fenotype) grunnlag for undersøkelsen (diagnostisk, prediktiv, presymptomatisk og/eller bærerdiagnostisk genetisk undersøkelse, jf. bioteknologiloven § 5-1 annet ledd bokstav a eller § 5-1 annet ledd bokstav b). Medisinske opplysninger om fosterdiagnostiske undersøkelser, jf. bioteknologiloven § 4-1: grunnlaget for undersøkelsen (kjent risiko, funn ved ultralyd osv.) overordnet og strukturert informasjon om fosterets fenotype. Opplysninger knyttet til den tolkede og klassifiserte genetiske varianten: entydig beskrivelse av den genetiske varianten (genotype) tolkning og klassifisering av den genetiske varianten hvilke kilder klassifiseringen bygger på arvegang.

§ 3 . Ikrafttredelse

Forskriften trer i kraft straks.