Forskrift om endringer i forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse

I

I forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse gjøres følgende endringer:

Forskriftens tittel skal lyde:

Forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte

§ 1 skal lyde:

Formålet med forskriften er å legge til rette for en faglig forsvarlig gjennomføring av genetisk masseundersøkelse av nyfødte for alvorlig arvelige sykdommer. Formålet er også å legge til rette for overvåking og kvalitetssikring av helsehjelpen som gis for disse sykdommene.

§ 2 skal lyde:

Fenylketonuri (PKU) Medfødt hypotyreose (CH) Propionsyreemi (PA) Metylmalonsyreemi (MMA) Isolvaleriansyreemi (IVA) Holokarboksylase syntasedefekt (HCS/MCD) Biotinidasedefekt (BIOT) Beta-ketothiolasedefekt (BKT) Glutarsyreuri type 1 (GA1) Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD) Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD) Trifunksjonelt proteindefekt (TFP) Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD) Karnitin-transporterdefekt (CTD) Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA) Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II) Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT) Glutarsyreuri type 2 (GA2) Maple Syrup Urine Defekt (MSUD) Homocystinuri/Hypermetioninemi (HCU/MET) Tyrosinemi type 1 (TYR I) Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH) Cystisk fibrose (CF).

Ny § 3 skal lyde:

Blodprøvene fra masseundersøkelsen lagres i en diagnostisk biobank, jf. behandlingsbiobankloven § 2 første ledd. Prøvene kan brukes til helsehjelp, kvalitetskontroll og metodeutvikling. Prøvene skal destrueres etter 6 år.

Ny § 4 skal lyde:

Etter samtykke kan det behandles helseopplysninger som er relevante og nødvendige for en faglig forsvarlig gjennomføring av masseundersøkelsen og opplysninger som er relevante og nødvendige for å overvåke og kontrollere kvaliteten på helsehjelpen som gis for sykdommene i masseundersøkelsen.

Kontaktopplysninger om mor: fødselsnummer navn adresse telefonnummer Opplysninger om barnet: tidspunkt for fødsel gestasjonsalder (varighet av svangerskapet) kjønn fødselsvekt fødested fødselsnummer Medisinske opplysninger: tidspunkt for prøvetaking tilleggsopplysninger for flerfødsler/TPN/Transfundert rekvirentkode medikamentbruk eller andre forhold som kan påvirke analysene nye prøver analyseresultat helsehjelp ved positive og falske negative funn.

Ny § 5 skal lyde:

Oslo universitetssykehus HF er databehandlingsansvarlig for behandling av helseopplysninger etter denne forskriften.

Ny § 6 skal lyde:

Pasient- og brukerrettighetsloven gjelder ved genetisk masseundersøkelse av nyfødte, blant annet kapittel 3 om rett til medvirkning og informasjon og kapittel 4 om samtykke til helsehjelp.

For behandlingen av helseopplysningene gjelder § 4-3 til § 4-7 om samtykkekompetanse, jf. helseregisterloven § 5 fjerde ledd.

Nåværende § 3 blir ny § 7.

II

Ikraftsetting

Endringene trer i kraft 1. januar 2012.