Forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte

Formålet med forskriften er å legge til rette for en faglig forsvarlig gjennomføring av genetisk masseundersøkelse av nyfødte for alvorlig arvelige sykdommer. Formålet er også å legge til rette for overvåking og kvalitetssikring av helsehjelpen som gis for disse sykdommene.

Alle nyfødte skal tilbys undersøkelse for følgende sykdommer: 1) Fenylketonuri (PKU) 2) Medfødt hypotyreose (CH) 3) Propionsyreemi (PA) 4) Metylmalonsyreemi (MMA) 5) Isolvaleriansyreemi (IVA) 6) Holokarboksylase syntasedefekt (HCS/MCD) 7) Biotinidasedefekt (BIOT) 8) Beta-ketothiolasedefekt (BKT) 9) Glutarsyreuri type 1 (GA1) 10) Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD) 11) Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD) 12) Trifunksjonelt proteindefekt (TFP) 13) Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD) 14) Karnitin-transporterdefekt (CTD) 15) Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA) 16) Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II) 17) Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT) 18) Glutarsyreuri type 2 (GA2) 19) Maple Syrup Urine Defekt (MSUD) 20) Homocystinuri/Hypermetioninemi (HCU/MET) 21) Tyrosinemi type 1 (TYR I) 22) Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH) 23) Cystisk fibrose (CF) 24) Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter 25) 3-OH 3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt (HMG) 26) spinal muskelatrofi (SMA) 27) metakromatisk leukodystrofi (MLD) 28) remetyleringsdefekter 29) distale ureasyklusdefekter 30) hemoglobinopatien sigdcellesykdommer. Undersøkelsene kan gjennomføres uten hensyn til bioteknologilovens krav om skriftlig samtykke, jf. § 5-4, genetisk veiledning før, under og etter undersøkelsen, jf. § 5-5 og godkjenning av virksomheten, jf. § 7-1.

Blodprøvene fra masseundersøkelsen lagres i en diagnostisk biobank, jf. behandlingsbiobankloven § 2 første ledd. Prøvene kan brukes til helsehjelp, kvalitetskontroll og metodeutvikling.

Etter samtykke kan det behandles helseopplysninger som er relevante og nødvendige for en faglig forsvarlig gjennomføring av masseundersøkelsen og opplysninger som er relevante og nødvendige for å overvåke og kontrollere kvaliteten på helsehjelpen som gis for sykdommene i masseundersøkelsen. Følgende opplysninger kan behandles: I) Kontaktopplysninger om mor: -) fødselsnummer -) navn -) adresse -) telefonnummer II) Opplysninger om barnet: -) tidspunkt for fødsel -) gestasjonsalder (varighet av svangerskapet) -) kjønn -) fødselsvekt -) fødested -) fødselsnummer III) Medisinske opplysninger: -) tidspunkt for prøvetaking -) tilleggsopplysninger for flerfødsler/TPN/Transfundert -) rekvirentkode -) medikamentbruk eller andre forhold som kan påvirke analysene -) nye prøver -) analyseresultat -) helsehjelp ved positive og falske negative funn.

Oslo universitetssykehus HF er dataansvarlig for behandling av helseopplysninger etter denne forskriften.

Pasient- og brukerrettighetsloven gjelder ved genetisk masseundersøkelse av nyfødte, blant annet kapittel 3 om rett til medvirkning og informasjon og kapittel 4 om samtykke til helsehjelp. For behandlingen av helseopplysningene gjelder helseregisterloven § 15 om samtykkekompetanse.

Forskriften trer i kraft straks.