Forskrift om endring i forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse av nyfødte

I

I forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse av nyfødte gjøres følgende endringer:

§ 2 første ledd skal lyde:

Fenylketonuri (PKU) Medfødt hypotyreose (CH) Propionsyreemi (PA) Metylmalonsyreemi (MMA) Isolvaleriansyreemi (IVA) Holokarboksylase syntasedefekt (HCS/MCD) Biotinidasedefekt (BIOT) Beta-ketothiolasedefekt (BKT) Glutarsyreuri type 1 (GA1) Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD) Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD) Trifunksjonelt proteindefekt (TFP) Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD) Karnitin-transporterdefekt (CTD) Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA) Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II) Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT) Glutarsyreuri type 2 (GA2) Maple Syrup Urine Defekt (MSUD) Homocystinuri/Hypermetioninemi (HCU/MET) Tyrosinemi type 1 (TYR I) Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH) Cystisk fibrose (CF) Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter 3-OH 3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt (HMG) spinal muskelatrofi (SMA) metakromatisk leukodystrofi (MLD) remetyleringsdefekter distale ureasyklusdefekter hemoglobinopatien sigdcellesykdommer.

II

Forskriften trer i kraft fra det tidspunkt departementet bestemmer. Departementet kan sette i kraft de enkelte bestemmelsene til ulik tid.