Forskrift om endring i forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse av nyfødte

I

I forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse av nyfødte gjøres følgende endring:

§ 2 skal lyde:

Fenylketonuri (PKU) Medfødt hypotyreose (CH) Propionsyreemi (PA) Metylmalonsyreemi (MMA) Isolvaleriansyreemi (IVA) Holokarboksylase syntasedefekt (HCS/MCD) Biotinidasedefekt (BIOT) Beta-ketothiolasedefekt (BKT) Glutarsyreuri type 1 (GA1) Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD) Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD) Trifunksjonelt proteindefekt (TFP) Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD) Karnitin-transporterdefekt (CTD) Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA) Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II) Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT) Glutarsyreuri type 2 (GA2) Maple Syrup Urine Defekt (MSUD) Homocystinuri/Hypermetioninemi (HCU/MET) Tyrosinemi type 1 (TYR I) Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH) Cystisk fibrose (CF) Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter 3-OH 3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt (HMG).

Undersøkelsene kan gjennomføres uten hensyn til bioteknologilovens krav om skriftlig samtykke, jf. § 5-4, genetisk veiledning før, under og etter undersøkelsen, jf. § 5-5 og godkjenning av virksomheten, jf. § 7-1.

II

Endringen trer i kraft 1. januar 2018.