§ 2. Genetisk masseundersøkelse av nyfødte

Alle nyfødte skal tilbys undersøkelse for følgende sykdommer: 1) Fenylketonuri (PKU) 2) Medfødt hypotyreose (CH) 3) Propionsyreemi (PA) 4) Metylmalonsyreemi (MMA) 5) Isolvaleriansyreemi (IVA) 6) Holokarboksylase syntasedefekt (HCS/MCD) 7) Biotinidasedefekt (BIOT) 8) Beta-ketothiolasedefekt (BKT) 9) Glutarsyreuri type 1 (GA1) 10) Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD) 11) Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD) 12) Trifunksjonelt proteindefekt (TFP) 13) Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD) 14) Karnitin-transporterdefekt (CTD) 15) Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA) 16) Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II) 17) Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT) 18) Glutarsyreuri type 2 (GA2) 19) Maple Syrup Urine Defekt (MSUD) 20) Homocystinuri/Hypermetioninemi (HCU/MET) 21) Tyrosinemi type 1 (TYR I) 22) Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH) 23) Cystisk fibrose (CF) 24) Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter 25) 3-OH 3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt (HMG) 26) spinal muskelatrofi (SMA) 27) metakromatisk leukodystrofi (MLD) 28) remetyleringsdefekter 29) distale ureasyklusdefekter 30) hemoglobinopatien sigdcellesykdommer. Undersøkelsene kan gjennomføres uten hensyn til bioteknologilovens krav om skriftlig samtykke, jf. § 5-4, genetisk veiledning før, under og etter undersøkelsen, jf. § 5-5 og godkjenning av virksomheten, jf. § 7-1.